В Уфе врачи не могут поставить диагноз ребенку, тело которого выделяет ацетон

8-летний Матвей Радченко с рождения борется со страшным недугом
Матвей родился обычным карапузом. Разве что очень уж симпатичным. Копна светлых волос, голубые глаза и длиннющие ресницы. Ангелочек! Здоровяк! Только мама чувствовала, что с малышом что-то не так.
- От других детей в роддоме пахло молочком, а от моего шел какой-то странный запах, - вспоминает Виктория Радченко. За ночь белая распашонка младенца становилась ядовито-желтой. Молодая мама рассказала врачам, а они только посмеялись. Как оказалось – зря…
Ацетон – в сто раз выше допустимого
Дома с Матвеем стали происходить странные вещи – бессонница, рвота (до 30 раз в день!). Анализ мочи показал, что в ней огромное количество ацетона - аж 100 ммоль/л. При допустимом показателе в 1-2 ммоль/л! Ацетон образуется при нарушении расщепления углеводов. Во время приступа у ребенка начинается тахикардия. Холодеют руки и ноги, мальчик перестает двигаться. Иногда теряет сознание. Почему все это происходит, медики пока не знают.
- Все исследования, проведенные в Башкирии и в крупных медицинских центрах Москвы, результатов не дали, а потому диагноза до сих пор нет, - говорит Олег Малиевский, главный детский эндокринолог Минздрава Башкирии.
У ребенка не усваиваются жиры. Ацетон (так называемые кетоновые тела) накапливается в организме и начинает отравлять сердце, печень, легкие, клетки головного мозга.
Сегодня Матвею 8 лет. Он живет вдвоем с мамой, с папой ребенка Виктория рассталась. Но деньгами отец помогает, как может – Вике приходится очень тяжело, работать с Матвеем на руках она не в состоянии. Живет на его пособие по инвалидности.
Пока мы с Викой разговаривали, Матвея вырвало пять раз. Но он даже ни разу не пожаловался – только тихонечко склонялся над тазиком. Когда все закончилось, мальчик обессиленно откинулся на кровать и тяжело вздохнул. Так тяжело, как будто ему не восемь лет, а все 80. А потом вдруг сказал:
- Мама, ты почитай тете мои сказки, ей понравится.
Сказки Матвея обычно про животных, которые попадают в больницу и обязательно выздоравливают. Он начал их сочинять в реанимации – первую придумал, когда очнулся под капельницей и ему стало страшно. Так появились кот Снежок, Муха, Паровоз и Теленок, который хотел лизнуть Ежа. Матвей – настоящий вундеркинд, начал разговаривать в 7 месяцев. Читать - в три года. Позже эндокринологи объяснили, что высокая концентрация мочевой кислоты и ацетона стимулирует нейроны, и ребенок развивается быстрее. На самом деле это обычный мальчишка – он мечтает о новом телефоне и собаке. Чтобы был настоящий друг!

«Мама, скоро начнется...»
Матвей почти всегда дома. Попробовали водить его в детский сад, но не получилось. Воспитатели не углядели, и ребенок остался голодным. Резко упал уровень глюкозы и начался приступ. Но в школу осенью он все-таки собирается – скорее всего, это будет домашнее обучение. Матвей давно сам научился чувствовать приближение приступа. – Мама, скоро начнется, вызывай «Скорую».
Однажды рвота продолжалась 11 дней, практически без остановки. Тогда наступил паралич кишечника, еле выходили.
– Нам, наверное, помогла только эта икона, – Виктория бережно протягивает мне Икону Божьей Матери «Млекопитательницы», которую привезла ей подруга из монастыря Святого Герасима, что в Иорданской пустыне.
- Настоятель, передавая ее, сказал моей подруге, что ты ее подаришь тому, кого еще нет на земле, - рассказывает Вика. - А ведь она, когда везла эту икону, не знала, что я беременна.
Сбылось – икона досталась Матвею. Женщина научилась верить в чудеса, потому что иначе невозможно выдержать этот ад, в котором они с сыном оказались.
Генная мутация?
Ребенка показывали лучшим врачам России, но все бестолку. Была версия, что у Матвея некая мутация генов, но она не подтвердилась - исследование проводила один из сильнейших генетиков России, специалист НИИ медицинской генетики Томска Людмила Назаренко.
…Однажды Матвей не выдержал и сказал серьезным недетским тоном:
- Мама, хватит меня мучить, дайте мне спокойно умереть…
Но Виктория сдаваться не намерена, она верит, что ученые все-таки смогут понять, что про-исходит с ее сыном.

via

Я конечно извиняюсь,но куда мы цуко налоги платим? Кого мы мля кормим?
Матвею скорейшего выздоровления!
не доходящим до смысла- надо нашим врачам серьезно поднимать квалификацию и в общем уровень медицины!

Это сообщение отредактировал Konoplevvv - 14.08.2015 - 22:13

фенолкетонурия

Лишь бы что сказать?
Почитайте на досуге

Жалко мальчонку... ((

Это сообщение отредактировал ipv4 - 14.08.2015 - 22:11

а вы чё хотели то этим постом?

При фенилкетонурии как раз повышенное содержание ацетоноподобных вв в моче(кетонов)
+ мальчик блондин с голубыми глазами
То что нет отклонений интеллекта - возможно в статье неточность

Фенилкетонурия - это не генная мутация, а редкое совпадение рецессивных генов у родителей

Это сообщение отредактировал KOSMICH - 14.08.2015 - 22:21

Кого кормим?...
А сынков и тпшных дочек депутатиков всех мастей.
Которые сбивают здоровых детей...

Однажды Матвей не выдержал и сказал серьезным недетским тоном:
- Мама, хватит меня мучить, дайте мне спокойно умереть…
может просто жить пацану дать?

Вот мне интересно, есть ли при ВОЗ отдел который занимается редкими случаями, как это для международного обмена и сотрудничества. А так надо искать похожее в других странах наверняка это не единственный случай может там что подскажут.

Мы верим в чудо и исцеление Матвея.

Таки похоже на PKU. Но как то слишком очевидно, чтобы проворонили.
Интересно почитать историю болезни

какой-то бред )))

В детстве у меня была такая фигня, но видимо в гораздо более легкой форме. Читать тут. По первой таскали на промывание, думали напился ацетона. Помогает только одно: диета, первый день лучше вообще ничего не есть, пить чай с сахаром. Через несколько дней все проходит, и можно потихоньку начинать жрать все подряд. До следующего раза. Кончается это само после подросткового возраста.

Это сообщение отредактировал mikedd - 14.08.2015 - 22:30

Не буду спорить, мож что-то не так понял. Ацетон - таки немного другое вещество, чем те, которые накапливаются в результате указанного вами заболевания. Отсюда и вывод. Если что - сорри за наезд...

Это сообщение отредактировал ipv4 - 14.08.2015 - 22:38

отправьте Пескову этот пост, пусть сука посмотрит.

Ацетонемический синдром или повышенное содержание ацетона в крови у ребенка – достаточно распространенное явление. При высоком уровне необходимо принять меры, так как нарушаются обменные процессы в организме.

http://www.kakprosto.ru/kak-812709-kak-sni...krovi-u-rebenka
здесь тоже


Это сообщение отредактировал Merfy - 14.08.2015 - 22:46

Да ну тя лесом. Вот скажи мне КАК можно вдвоем жить на пособие по инвалидности ? Привык жить на халяву, а теперь скажи какие счета получит мамаша в любой из развитых стран и хватит ли у нее денег консультироваться со светилами ? Хватит денег оплатить диагностику ? Что сказали врачи ДО этого ? Или опять врачи убийцы ?

Какие то не очень специалисты обследовали мальчика. По в поисковике по запросу "ацетон в моче" вылезает куча инфы и очень похожие симптомы, как у мальчика. Это может быть от опухоли мозга, до сахарного диабета в скрытой форме. Но не так уж и много заболеваний. Хорошее тотальное обследование ребенка наверняка поможет установить причину и можно будет начать лечение.
А врачи, светилы многие еще те. Мой дядя умер от заражения крови, выскакивали фурункулы, ему хирург их вычищал. Никто ни разу анализы не заставил сдать дядю, хотя он ходил из за фурункулов по врачам.
В итоге заражение крови, реанимация и на 10й день дядя умер. Смерть от заражения, а фурункулы были от запущенного сахарного диабета, в крови сахар превышал 50 единиц (не знаю как правильно назвать).
Матвею выздоровления!

Сдается мне нам пиздят про "не могут поставить диагноз" и про "лучшим врачам России". Скорее очередной репортер делает сенсацию.

Кстати тоже да. Почитала, у детей такое бывает, вроде как самое лучшее лечение, диета.

Кето́новые тела́ (синоним: ацето́новые тела, ацето́н [распространённый медицинский жаргонизм]) — группа продуктов обмена веществ, которые образуются в печени из ацетил-КоА[2]:

Ага, мама интернет не видела. Вы тут по фотографии диагноз установили.
Ребетёнок реально устал ждать когда ему кто то реально поможет... может кто умеет? спасите.

В названии темы : в уфе врачи не могут поставить диагноз.......
никого не оправдываю, мальчишку и его маму жаль....но что, в уфе сотни вот таких больных детишек неизвестным и не понятным заболеванием????
Имхо, крайне редкое и возможно, малоизученное состояние-заболевание.откуда в уфе, где, возможно один два таких ребенка подобные специалисты!!!????

Эту болезнь в школе учат на биологии, в медике тем более, если кто учится конечно

Это сообщение отредактировал KOSMICH - 14.08.2015 - 22:52