Ахондроплази́я. Диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия. Точечная хондродисплазия. Болезнь Хоннермана. Синдром Хаппла.
Причина: дефект гена FGFR3, кодирует белок- регулятор роста костной ткани.
Основные признаки: плоское лицо, запавшая переносица, плоские скулы и широкие глаза. Деформация крупных суставов и позвонков, укорочение длинных трубчатых костей.
Ген доминантный - шанс рождения больного ребенка при одном здоровом родителе -50%.
Несчастные мутанты.