183
В одном из российских регионов зафиксирован аномально высокий уровень распространения фенилпировиноградной олигофрении, которая необратимо снижает интеллект детей.
Завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков заявил о существовании на юге России региона с аномально высоким уровнем распространения генетической болезни фенилкетонурия, также известной как фенилпировиноградная олигофрения, которая резко снижает интеллект у детей.
«В 2017 году наша лаборатория ДНК-диагностики обнаружила в одном из южных регионов РФ аномальный всплеск заболевания. У одного из российских этносов — мы не будем его называть — зафиксирован один случай ФКУ на каждые
330 человек. Это самая высокая частота в мире, таких цифр даже близко нет нигде», — рассказал Поляков в интервью газете «Коммерсант».
Ученый рекомендует Минздраву побороть предрассудки и экстренно разработать программу по диагностике фенилкетонурии и информированию населения, так как фенилкетонурия — одно из немногих генетических заболеваний, от которого есть эффективное лечение — строгая пожизненная диета без мяса для больного, а на время кормления грудью — и для его матери.
Суть генетической мутации при ФКУ состоит в том, что организм больного лишается возможности нормально перерабатывать аминокислоты, в том числе фенилаланин, который накапливается и отравляет мозг. Это происходит с первых дней жизни ребенка, так как фенилаланин есть в грудном молоке. В итоге снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии — даже обслуживать себя в быту. Чем раньше выявить болезнь и начать придерживаться диеты, тем меньший вред будет нанесен мозгу.
Поляков отказался отвечать, является ли «южный регион» регионом на Кавказе, сославшись на профессиональную этику. По его словам, назвать регион и этнос должны местные власти и региональный минздрав. «Думаю, они все назовут, когда разработают план действий по борьбе с заболеванием», — подчеркнул он.
Источник
yaplakal.com