27
75-летняя шотландка Джо Кэмерон прожила жизнь, не испытав какой-либо сильной боли. После операции на руке она отказывалась даже от парацетамола, невзирая на советы врачей – для нее постоперационная боль вовсе не была нестерпимой. Её просто не было.
В 2019 году Кэмерон поделилась с журналистами: она могла понять, что ее кожа горит, только если видела это своими глазами.
Для нее боль – не более чем абстрактное понятие. Кэмерон вспоминает, как в детстве не могла понять, откуда у нее появляются синяки. В девять лет она сломала руку, но заметили это только через три дня, когда рука опухла. Много лет спустя Кэмерон родила двоих детей, не почувствовав никакой боли во время родов.
«Я не знаю, что такое настоящая боль, – говорит она. – Я вижу, что людям больно, вижу, как они морщатся, знаю, что это стресс, но сама не чувствую ничего такого».
Состояние Кэмерон известно как врожденная анальгезия. Оно встречается в одном случае на миллион несколько генетических причин, которые могут сопровождаться другими симптомами, такими как повышенное потоотделение или отсутствие обоняния.
Ученые из Университетского колледжа Лондона (UCL) уже несколько лет изучают ее гены, чтобы понять, как можно облегчить боль у людей с хроническими заболеваниями.
Джеймс Кокс, генетик из Университетского колледжа Лондона, и его коллеги обнаружили у Кэмерон две мутации в двух соседних генах, называемых FAAH и FAAH-OUT. Оказалось, что эти мутации препятствуют расщеплению нейромедиатора анандамида, который помогает снижать болевые ощущения. У Кэмерон это органическое соединение содержится в избыточном объеме, защищая ее от боли.
Ген FAAH-OUT иногда называют «геном счастья» или «геном забывчивости», потому что он делает людей менее тревожными и более рассеянными.
Воздействие этого гена сравнимо с выплеском адреналина. Мутация Кэмерон FAAH-OUT в сочетании с другим, более распространенным вариантом соседнего гена, означает, что эта женщина не почувствует никакой боли даже в автокатастрофе.
«Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем начать понимать биологические процессы, которые стоят за этим. Тогда появится шанс создать лекарства, которые однажды помогут облегчить жизнь другим пациентам», – Джеймс Кокс, генетик из UCL.
За последние два десятилетия исследователи лекарств много раз пытались создать средство, нацеленное на FAAH, но ни одно из них не прошло клинических испытаний на людях. Понимание взаимодействия между FAAH и FAAH-OUT может помочь усовершенствовать эти усилия и привести к новому и более глубокому пониманию механизмов боли. Это приблизит человечество к новым методам терапии и к новым, не вызывающим привыкания, препаратам.
Кокс и его коллеги выяснили, что, когда FAAH-OUT подавляли или удаляли из выращенных в лаборатории клеток человека, экспрессия FAAH также снижалась. В свою очередь, это повлияло на гены, кодирующие болевые и опиоидные рецепторы – липиды, играющие роль в заживлении ран, и белки мозга, модулирующие настроение.
«Ген FAAH-OUT – это всего лишь кусочек мозаики, которую начали собирать в ходе этого исследования. Помимо молекулярной основы безболезненности, эти исследования выявили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, на все из которых повлияла мутация FAAH-OUT. Как ученые, мы обязаны исследовать это, и я думаю, что эти результаты будут иметь важное значение для таких областей исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое», – Джеймс Кокс.
Кэмерон осознала, насколько ее жизненный опыт отличается от опыта большинства других людей, лишь в 65 лет. Теперь есть надежда, что уникальные секреты ее клеток смогут обеспечить более счастливое и менее болезненное существование многим другим людям.
Интересный факт
Возможность чувствовать боль – важный дар природы. Благодаря этой врожденной способности мы рефлекторно отдергиваем руку от горячей плиты и знаем, что не стоит ходить босиком по битому стеклу. Боль служит своего рода системой сигнализации и играет важную роль в самосохранении.
Традиционно боль рассматривалась как следствие травмы или заболевания. Однако оказывается, что у многих пациентов она не проходит даже спустя долгое время после устранения первопричины. В таких случаях боль сама становится болезнью.
My Webpage
yaplakal.com